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Así la
Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor
VIII y la
Hemofilia B cuando no lo es el factor IX. Esto puede ser porque
no hay nada de factor o bien porque el que hay no funciona
adecuadamente. La frecuencia de esta enfermedad es baja por lo que a
la Hemofilia se la conoce como enfermedad rara ya que, por ejemplo,
la Hemofilia A se produce en 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos y
la Hemofilia B en 1 de cada 30.000.
La
coagulación de la sangre es, para hacernos una idea más gráfica,
como una hilera, una fila de fichas de dominó que situamos una
detrás de otra y que como cuando éramos niños empujábamos la primera
y ésta hacía caer sucesivamente a todas las demás. Si esto lo
hubiéramos hecho dentro de un tubo en el que hubiera un orificio que
fuera tapado por la última ficha habríamos conseguido que el líquido
que pasara por ese tubo no se perdiera. La Hemofilia sería esa
situación en que una de las fichas intermedias es más corta,
defectuosa, que no es capaz de empujar a su siguiente en la fila con
lo que el orificio no se tapa y la sangre se pierde. Esto explicado
de esta forma tan sencilla es la cascada de la coagulación en que
las fichas son los factores y en que la última ficha es el coagulo
de fibrina.
Existen
dos tipos principales de
Hemofilia que se caracterizan ambas por presentar
manifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular, pero que
se diferencian en la ficha que es defectuosa. Así, en la Hemofilia
de tipo A el defecto está en la ficha de factor VIII y en la
Hemofilia B en la ficha de Factor IX. Dentro de las Hemofilias
existen personas que tienen algo de factor y otras nada. Esto dicho
de otra forma es que la Hemofilia se puede presentar en distintos
fenotipos en función de su gravedad. Así hay pacientes que presentan
un fenotipo leve (enfermos leves) que significa que presentan entre
un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana; otros
presentan un fenotipo moderado (enfermos moderados) ya que sus
niveles de factor están entre el 1 y el 5% del normal y, por último,
están los pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel
normal o incluso y, no es tan raro, un cero (nada) % de factor.
La
Hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se contrae como
la gripe o cualquier otra infección o enfermedad por un accidente
traumático; se trata de una enfermedad que se hereda, se transmite
de padres a hijos y sucesivas generaciones. Es, por tanto, una
enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X,
es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo por lo que es
una enfermedad hereditaria pero además ligada al sexo lo que
significa que en el caso concreto de la
Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen
los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la
mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión de la Hemofilia
se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca
en una generación siguiente (salto de generación) por la simple
razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca
en otra generación posterior.
La causa
de que un factor no funcione es que el organismo lo sintetice
defectuoso y como se trata de una enfermedad hereditaria esto
significa que el defecto se encuentra en una región del ADN (gen)
que da lugar a una proteína que es el factor. En cualquier caso el
factor defectuoso es así porque antes se han producido cambios en
ese gen que es como un libro formado por una gran inmensidad de
palabras en que un defecto representaría el cambiar una letra, una
palabra, un párrafo o incluso arrancar una página de ese libro. Esto
daría lugar a que en algunos casos los cambios fueran muy pequeños
pero que en otros fueran muy grandes, explicándose así las
diferencias en la funcionalidad, de leve a grave, de los factores en
los distintos pacientes. En el caso de la Hemofilia A el defecto más
habitual es un gran cambio, llamado inversión del intrón 22, en el
que para entendernos pondríamos las páginas de la segunda mitad del
libro al principio de dicho libro. Pero el defecto se puede deber
también a pequeños cambios de una letra (mutaciones puntuales), a
eliminar algunas frases (deleciones) o a meter frases o palabras al
azar dentro de una página (inserciones). En el caso de la Hemofilia
B los errores se deben también a mutaciones puntuales, deleciones o
inserciones pero también a la eliminación de unas cuantas páginas
del libro o al intercambio de páginas de un libro por las de otro
que nada tiene que ver con el primero.
La
Hemofilia, en general, ya sea del tipo A o del tipo B, se
caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por
un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo.
Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares
y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves.
Para entender mejor lo que significan
y la trascendencia que presentan las hemorragias en las
articulaciones de un paciente hemofílico, se deben entender algunos
conceptos básicos sobre esta localización anatómica. Los huesos se
encuentran parcialmente unidos por una cápsula articular que
presenta a su vez un revestimiento que se llama membrana sinovial,
con muchos capilares (pequeños vasos sanguíneos). Produce un fluido
aceitoso que ayuda a la articulación a moverse con facilidad y que
evita el roce entre los huesos que la forman. Se trata pues de un
lubricante como el que precisan las bielas de un motor. Si los
capilares de la membrana sinovial se lesionan sangrarán pero, otras
veces, de forma espontánea y natural sin ninguna lesión, también
pueden sangrar debido al rozamiento propio y natural de la
articulación. En una persona que no padece Hemofilia, el mecanismo
de la coagulación detiene la hemorragia rápidamente pero en personas
con Hemofilia la hemorragia continua. Esto ocasiona que la
articulación se inflame y aparezca el dolor característico. Los
comienzos de una hemorragia articular, también llamada hemartro, se
caracterizan por un hormigueo y una sensación de calor en la
articulación. Al irse llenando la cápsula de sangre, la articulación
se inflama todavía más y el dolor es mayor hasta que se pierde casi
la totalidad de la movilidad. Sin un tratamiento adecuado y tras
repetidas hemorragias en una misma articulación la membrana sinovial
sangrará más fácilmente cada vez y los restos de sangre que se van
depositando en la articulación van dañando los tejidos, se deja de
producir el líquido sinovial y el roce de los huesos ocasiona el
deterioro parcial o total de la articulación. Esta situación que
puede llegar a una discapacidad de mayor o menor grado de severidad
se conoce como artrosis o artropatía hemofílica, que puede llegar a
ser invalidante. La articulación se torna rígida, dolorosa al
moverla e inestable. Se vuelve todavía más inestable a medida que
los músculos que la rodean se debilitan. Estas hemorragias se
producen, fundamentalmente, en rodilla en un 44%, en codo en un 25%,
en tobillo en un 15%, en hombro en un 8%, en cadera en un 5% y en
otras localizaciones en el 3% de los casos.
Hoy día
el paciente con Hemofilia no muere de una simple o moderada ni
siquiera grave hemorragia si es tratado adecuadamente; el problema
clínico sanitario es la artropatía hemofílica.
Por su
parte las hemorragias musculares ocurren cuando los capilares de los
músculos se lesionan. Algunas veces, la causa es conocida, pero en
otras ocasiones ocurren sin motivo aparente. En una hemorragia
muscular el músculo se torna rígido y dolorido. Se produce
inflamación, calor y dolor al tacto, apareciendo moretones si es muy
superficial y si por el contrario es muy profunda podría producirse
presión sobre nervios o arterias causando hormigueo y
adormecimiento. El resultado final suele ser un espasmo muscular que
consiste en que el músculo para protegerse a sí mismo se contrae y
las articulaciones que se movieran gracias a ese músculo se ven
afectadas. Las hemorragias musculares suelen ocurrir en
pantorrillas, muslos y parte superior de los brazos.
Si la
hemorragia ocurriese en el músculo psoas (en la parte frontal de la
cadera) o en los músculos del antebrazo, que a veces también son
frecuentes, se pueden ver afectados nervios y arterias lo que podría
ocasionar daños permanentes e irreversibles.
Otras
hemorragias graves son las de la cabeza (por lo general resultado de
una lesión) y pueden representar causa de muerte, especialmente en
niños. Estas hemorragias pueden ocasionar dolor, náuseas, vómitos,
somnolencia, confusión, torpeza, debilidad, convulsiones y pérdida
de la conciencia. Las hemorragias en la garganta pueden ser el
resultado de algunas infecciones, lesiones, inyecciones dentales o
cirugía, y pueden ocasionan inflamación, así como dificultad para
tragar y respirar. Otras hemorragias, aunque generalmente no ponen
en peligro la vida del paciente, sí podrían resultar muy serias
como, por ejemplo, las hemorragias en ojos, espina dorsal o en el
músculo psoas. La hematuria o sangre en la orina es común en
Hemofilia severa, aunque pocas veces es peligrosa.
Hoy día
la
Hemofilia, se trata mediante la administración por vía
intravenosa del factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada en
función de la edad y grado de severidad del episodio hemorrágico.
Los concentrados utilizados de factores pueden ser plasmáticos o
recombinantes, ambos sometidos a procesos de inactivación viral. A
pesar de que este tratamiento es el adecuado algunos pacientes
producen una respuesta inmune contra el factor exógeno administrado,
respuesta que será tanto mayor cuanto mayor sea la porción de factor
defectuosa. Estos pacientes que desarrollan de esta manera los
llamados “inhibidores”, se tratan con concentrados de mezclas de
factores de la coagulación o con Factor VII activado.
La
ventaja hoy día del tratamiento de la
Hemofilia es que se puede llevar a cabo en el propio domicilio
mediante protocolos de autotratamiento por parte del propio
paciente, adiestrado convenientemente por profesionales sanitarios
para que, así, logren la mayor autonomía personal posible.
En la
actualidad la
Hemofilia se puede diagnosticar mediante un diagnóstico prenatal
en el estadio fetal mediante el análisis de líquido amniótico por
punción (amniocentesis); de forma postnatal valorando, o bien la
mutación, o bien los niveles de factor coagulante y, más
recientemente, mediante el diagnóstico genético preimplantacional,
que se lleva a cabo en embriones analizando la mutación en una sola
de sus células y seleccionando el embrión sano para después
implantarlo en el útero materno. Esta nueva idea de diagnóstico
conlleva la posibilidad de ofrecer un consejo genético a las parejas
en edad de procrear y así poder decidir o no un embarazo.
En
definitiva, hoy día, en
Hemofilia, sin obviar los riesgos que conlleva siempre un
defecto en la coagulación sanguínea, si el tratamiento es el
adecuado en cuanto a seguridad y eficacia y, en especial, si éste es
profiláctico, se puede asegurar una muy buena calidad de vida y una
casi normalizada esperanza de vida para los pacientes hemofílicos.
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