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En el medievo, se le
conocía como «el baile de San Vito» sobre todo debido a sus
movimientos espasmódicos que dificultan la marcha y que asemejan una
suerte de baile. Fue descrita por George Huntington en 1872. Existen
comunidades enteras en el continente americano en la cual la
enfermedad es un mal endémico (debido a que la traían consigo los
primeros colonizadores).
El hallazgo de su
origen genético se publicó por primera vez en la revista Nature en
1982, por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la
Universidad de Harvard, Boston. El artículo identifica el cromosoma
4 como responsable de la enfermedad.
¿QUÉ ES?
La
enfermedad de Huntington es una condición hereditaria
caracterizada por movimientos corporales anormales, demencia y
problemas siquiátricos. La
enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa que
afecta regiones específicas del cerebro llamadas ganglios basales.
Se presenta normalmente entre los 30 y los 50 años de edad, aunque
los síntomas se pueden desarrollar a cualquier edad. La enfermedad
produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de
progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. La
enfermedad de Huntington es hereditaria en una forma autosómica
dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la
cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de
probabilidad de heredar la mutación que causa la enfermedad
También denominada
corea de Huntington, es una enfermedad genética, de tipo neurológico
y naturaleza degenerativa. El gran problema de esta enfermedad es
que, a pesar de ser genética, no empieza a manifestarse hasta
mediana edad, lo cual impide el diagnóstico precoz y el consejo
genético para evitar que los descendientes del afectado la padezcan
(con lo cual, puede que al hijo le sea diagnosticada la enfermedad
poco después que al padre, y sea testigo.
CAUSAS,
FACTORES DE RIESGO
La
enfermedad de Huntington es un trastorno progresivo que ocasiona
debilitamiento (degeneración) de las células nerviosas en el
cerebro.
El defecto genético
se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de
función desconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada
Huntintina. El defecto se debe a una expansión de tripletes CAG (que
codifica para glutamina). En la secuencia original hay 34
repeticiones, y en la enfermedad, más de 40. Aunque todavía no están
establecidas completamente las bases fisiopatológicas de la
enfermedad, se cree que esas “colas adicionales de glutamina”, hace
que las proteínas interraccionen entre sí de manera hidrofóbica, y
se facilite la formación de precipitados y acúmulos proteicos,
especialmente en el cerebro.
El número de
repeticiones correlaciona con la gravedad de los síntomas, y es
inversamente proporcional a la edad de presentación. En este tipo de
enfemerdades por expansión de tripletes, es frecuente que un ligero
incremento en el número de repeticiones no produzca la enfermedad,
pero que ese incremento se transmita a las generaciones futuras,
produciéndose, en cada gametogénesis, un incremento en el número de
repeticiones, hasta finalmente inducir la enfermedad.
En el momento en que
está establecida, la herencia es autosómica dominante (es decir,
cada descendiente tiene un 50% de posibilidades de heredar la
enfermedad). Una de las características de este tipo de enfermedades
de expansión de tripletes es la anticipación génica, es decir,
conforme van pasando las generaciones, el número de repeticiones se
amplía, y eso hace que la enfermedad se manifieste antes y más
agresivamente en las generaciones futuras.
La enfermedad puede
presentarse cada vez más temprano y de manera más severa en cada
generación subsiguiente afectada, ya que el número de copias puede
aumentar. Se presenta pérdida progresiva de la función mental que
involucra cambios de personalidad y pérdida de las funciones
cognoscitivas como el juicio y el lenguaje. También se desarrollan
movimientos faciales y corporales anormales, entre ellos,
movimientos espasmódicos rápidos.
Con frecuencia, la
causa de la muerte es la infección, aunque también es común el
suicidio. El número de copias del gen puede determinar la gravedad,
ya que puede haber personas con un bajo número de copias y
movimientos anormales leves en una etapa tardía de su vida, además
de que la progresión es lenta; mientras que otras presentan un
número mayor de copias y son severamente afectadas a una edad
temprana.
SÍNTOMAS
Entre los
síntomas más comunes en las personas que presentan esta enfermedad
tenemos:
Cambios de
comportamiento
- irritabilidad, malhumor
- inquietud, impaciencia
- comportamientos antisociales
- psicosis, paranoia,
alucinaciones
Movimientos faciales, muecas
Necesidad de girar la cabeza para
desplazar la mirada
Demencia
progresiva
- pérdida de la memoria
- pérdida del juicio
- cambios en el lenguaje
- pérdida de otras funciones
(capacidad para calcular, etc.)
- cambios de personalidad
- desorientación o confusión
Marcha inestable
Desarrollo
progresivo de movimientos anormales (coreiformes)
- movimientos espasmódicos rápidos
y súbitos de los brazos, las piernas, la cara, el tronco
- movimiento lento e incontrolable
COMPLICACIONES
- Pérdida de la capacidad de
autocuidado
- Pérdida de la capacidad de
interacción
- Lesiones autoinflingidas o a
otros
- Aumento del riesgo de
infecciones
- Depresión
TRATAMIENTO
No existe cura para
la
enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener la
progresión del trastorno. El tratamiento se orienta a reducir la
progresión de la enfermedad y a maximizar la capacidad funcional
tanto como sea posible.
Los bloqueantes de
dopamina (fenotiacina, haloperidol), son útiles para disminuir los
trastornos motores. También se han usado otros medicamentos (amantidina,
reserpina). Además, ha de existir un tratamiento de rehabilitación,
psiquiátrico y psicológico, nutricional, y sobre todo, de apoyo
social. Drogas como la tetrabenazina y amantidina se usan para
tratar de controlar los movimientos adicionales. Hay evidencias que
sugieren que la co-enzima Q10 puede disminuir mínimamente el
progreso de la enfermedad.
Las enfermedades
siquiátricas, la depresión y el suicidio son comunes durante la
enfermedad de Huntington. Por lo tanto, es importante que los
médicos y las personas que cuidan al paciente monitoreen los
síntomas y sigan el tratamiento en la forma debida. Inicialmente, la
señalización para recordar cosas y otras ayudas pueden mejorar la
función de la memoria. Existe la necesidad de asistencia y
supervisión progresivas y finalmente se puede requerir cuidado
durante las 24 horas.
Actualmente existe el
diagnóstico preimplantacional: en una fertilización in vitro, se
analizará cuál de los embriones que se han comenzado a desarrollar
presenta la enfermedad, y cuál no, implantando únicamente el sano,
de tal manera que el hijo deseado no estará afectado por esta
enfermedad.
PREVENCIÓN
Se puede recomendar
asesoría genética si existen antecedentes familiares de la
enfermedad de Huntington. La asesoría puede incluir análisis de
ADN a varios miembros de la familia. Ya que son muy altas las
posibilidades de que el hijo de una persona con la enfermedad de
Huntington se vea afectado, las personas con el trastorno pueden
considerar la posibilidad de adopción u otras formas de reproducción
asistida, lo cual puede reducir la posibilidad de que la enfermedad
sea transmitida a sus hijos.
Fuente
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