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Los síntomas, en general, son la
incapacidad de interacción social, el aislamiento y las esterotipias
(movimientos incontrolados de alguna extremidad, generalmente las
manos).
El bebé autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de
vida; a partir de ahí, la evolución lingüística queda estancada, no
hay reciprocidad con el interlocutor, no aparecen las primeras
conductas de comunicación intencionadas (miradas, echar los brazos,
señalar...).
Su origen obedece a una anomalía en las conexiones neuronales que es
atribuible, con frecuencia, a mutaciones genéticas.
Causas
Las causas del autismo se desconocen
en una generalidad de los casos, pero muchos investigadores creen
que es el resultado de algún factor ambiental que interactúa con una
susceptibilidad genética.
Harris Coulter, director del Center for Empirical Medicine en
Washington, D.C. e historiador, ha hecho un cargo inicial, afirmando
que gran parte del autismo lo causa la administración en la niñez
temprana de la vacuna contra la tosferina de célula completa. En dos
libros recientes (DPT: "A Shot in the Dark", de Harris Coulter y
Barbara Fisher, publicado por Harcourt Brace Jovanovich en 1985, y "Vaccination,
Social Violence, and Criminality", publicado en 1990 por Nort
Atlantic Books) Coulter ha reunido importante y abrumadora evidencia
circunstancial en contra de la vacuna anti-tosferínica y ha clamado
por la realización de estudios para esclarecer su relación causal
con el autismo inducido por encefalitis, el daño cerebral y la
muerte por apnea (paro respiratorio), conocido comúnmente como
"muerte súbita del lactante" (en inglés, SIDS).
Su cargo ha generado también una explicación a la mayor incidencia
del autismo en los varones por su desarrollo más lento que las
niñas, siendo por tanto sus cerebros más vulnerables a las edades en
las que la inoculación DPT normalmente se lleva a cabo.
Bases neurobiológicas
La evidencia científica sugiere que en la mayoría de los casos el
autismo es un desorden heredable. De hecho es uno de los desórdenes
neurológicos con mayor influencia genética que existen. Es tan
heredable como la personalidad o el cociente intelectual.
Los estudios en gemelos idénticos han encontrado que si uno de los
gemelos es autista, la probabilidad de que el otro también lo sea es
de un 60%, pero de alrededor de 92% si se considera un espectro más
amplio. Incluso hay un estudio que encontró una concordancia de
95,7% en gemelos idénticos. La probabilidad en el caso de mellizos o
hermanos que no son gemelos es de un 2% a 4% para el autismo clásico
y de un 10% a 20% para un espectro amplio. No se han encontrado
diferencias significativas entre los resultados de estudios de
mellizos y los de hermanos.
En definitiva, está claro que el autismo es genético y se obtiene,
por lo general, en parte del padre y en parte de la madre. Sin
embargo no se ha demostrado que estas diferencias genéticas, aunque
resultan en una neurología atípica y un comportamiento considerado
anormal, sean de origen patológico.
Causas estructurales
Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en
algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala,
el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la
amígdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas,
las cuales son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas
subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con las señales
nerviosas. También se ha encontrado que el cerebro de un autista es
más grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias
sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atípico del cerebro
durante el desarrollo fetal. Sin embargo, cabe notar que muchos de
estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de
los casos.
Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias
en la producción de serotonina y otros neurotransmisores en el
cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren más estudios.
Factores ambientales
A pesar de que los estudios de
gemelos indican que el autismo es sumamente heredable, parecen
también indicar que el nivel de funcionamiento de las personas
autistas puede ser afectado por algún factor ambiental, al menos en
una porción de los casos. Una posibilidad es que muchas personas
diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una condición
desconocida causada por factores ambientales que se parece al
autismo (o sea, una fenocopia). De hecho, algunos investigadores han
postulado que no existe el "autismo" en sí, sino una gran cantidad
de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera
similar.
De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que
podrían afectar el desarrollo de una persona genéticamente
predispuesta al autismo:
* Intoxicación por metales pesados
Se ha indicado que la intoxicación por mercurio, particularmente,
presenta síntomas similares a los del
autismo. La teoría de la relación entre el autismo y los metales
pesados es apoyado por una minoría de los médicos. Algunos estudios
indican que los niños con autismo pueden tener niveles anormales de
metales pesados tóxicos como el mercurio. La exposición al mercurio
puede causar trastornos similares a las observadas en el autismo.
Las personas con autismo tienen una baja capacidad para expulsar el
mercurio de sus órganos.Niños autistas tienen un nivel de mercurio
en los dientes de 2,1 veces mayor que la de grupo de control sano.
El análisis de porfirinas en orina de personas con autismo parece
mostrar signos de intoxicación por mercurio. Es muy probable que
exista una correlación entre la tasa de autismo en una población y
la importancia de la contaminación por mercurio. Un estudio
australiano pone de manifiesto que existe una fuerte sospecha de que
el mercurio provoque autismo, ya que sus síntomas son compatibles
con los de envenenamiento por mercurio.[19] Cuando los niños
autistas son tratados con altas dosis de DMSA, agente quelante de
metales pesados, excretan cinco veces más mercurio que los niños
sanos. La quelación podría proporcionar ayuda a las personas
autistiche.
* El debate sobre las vacunas
Una jeringa estándar en la actualidad.
Muchas personas asocian la aparición de la enfermedad a la vacuna
Sarampión-Paperas-Rubéola, y al mercurio que contenía hasta el año
2001. Esta teoría fue invalidada por varios estudios, incluida la
retractación de 10 de los 12 autores del estudio inicial que
cuestionaba esta vacuna en el Reino Unido, sin embargo está
respaldada por algunos especialistas sobre el autismo. A raíz de la
controversia acerca de la vacuna en el Reino Unido, el número de
niños vacunados ha disminuido significativamente sin que se constate
una disminución paralela en el número de niños autistas
diagnosticados. Algunos estudios americanos muestran un vínculo
entre el thimerosal (un aditivo, cuya base es un metal pesado, que
fue incluido en las primeras generaciones de la vacuna) y las
trastornos del espectro autista. Sin embargo, algunos todavía creen
que los informes científicos niegan un vínculo entre el thimerosal y
el autismo ya que han sido influenciados por las compañías
farmacéuticas. El Tribunal Federal de Atlanta ha indemnizado a los
padres de una niña con una enfermedad mitocondrial, que se convirtió
en autista como resultado de las vacunas conteniendo mercurio que
recibió.
* Factores obstétricos
Hay un buen número de estudios que muestran una correlación
importante entre las complicaciones obstétricas y el autismo.
Algunos investigadores opinan que esto podría ser indicativo de una
predisposición genética nada más. Otra posibilidad es que las
complicaciones obstétricas simplemente amplifiquen los síntomas del
autismo.
* Estrés
Se sabe que las reacciones al estrés en las personas con autismo son
más pronunciadas en ciertos casos. Sin embargo, factores
psicogénicos como base de la etiología del autismo casi no se han
estudiado desde los años 70, dado el nuevo enfoque hacia la
investigación de causas genéticas.
* Ácido fólico
La suplementación con ácido fólico ha aumentado considerablemente en
las últimas décadas, particularmente por parte de mujeres
embarazadas. Se ha postulado que este podría ser un factor, dado que
el ácido fólico afecta la producción de células, incluidas las
neuronas. Sin embargo, la comunidad científica todavía no ha tratado
este tema.
* Crianza
Entre los años 50 y los 70 se creía que los hábitos de los padres
eran corresponsables del
autismo, en particular, debido a la falta de apego, cariño y
atención por parte de madre-padre denominados "madre-padre nevera" (refrigerator
mother-father). Estas teorías han sido refutadas por investigadores
de todo el mundo en las últimas décadas. El grupo de estudio para
los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos
III del Ministerio de Sanidad califica estas teorías como uno de los
mayores errores en la historia de la neuropsiquiatría infantil.
Ciertas investigaciones relacionaron la privación institucional
profunda en un orfanato con la aparición de un número
desproporcionado de niños con algunos rasgos cuasi-autistas (aunque
sin las características fisiológicas). Se postula que este fenómeno
es una fenocopia del autismo. A diferencia de los niños con autismo,
la sintomatología de estos niños, con rasgos provocados por la
privación extrema, remite cuando viven en un entorno normalizado.
Una privación institucional extrema, por otro lado, puede agravar el
grado de afectación de un niño autista y empeorar trágicamente su
pronóstico.
Las investigaciones de Spitz y toda la teoría del Apego de John
Bowlby, basadas en la potencia de salud mental que proporciona el
apego al bebé, demuestran hasta qué punto puede beneficiar a los
niños autistas un entorno de apego seguro, amor y respeto.
Causas conocidas
En una minoría de los casos, desórdenes tales como el síndrome del X
frágil, síndrome deleción 22q13, síndrome de Rett, esclerosis
tuberosa, fenilcetonuria no tratada, rubéola congénita o síndrome de
Prader-Willi causan comportamiento autista, y podrían diagnosticarse
erróneamente como "autismo". Aunque personas con esquizofrenia
pueden mostrar comportamiento similar al autismo, sus síntomas
usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o temprano en
la etapa adulta. La mayoría de las personas con esquizofrenia
también tienen alucinaciones y delusiones, las cuales no se
encuentran en el autismo.
A finales del decenio de los 90, en el laboratorio de la universidad
de California en San Diego se investigó sobre la posible conexión
entre autismo y neuronas espejo, una clase recién descubierta de
neuronas espejo.
La probada participación de esas neuronas en facultades como la
empatía y la percepción de las intenciones ajenas sustenta una
hipótesis de que algunos síntomas del autismo obedezcan a una
disfunción del sistema neuronal especular. Diversas investigaciones
confirman la tesis.
Las neuronas espejo realizan las mismas funciones que parecen
desarboladas en el
autismo. Si el sistema especular interviene de veras en la
interpretación de intenciones complejas, una rotura de esos
circuitos explicaría el déficit más llamativo del autismo:la
carencia de facultades sociales. Los demás signos distintivos de la
enfermedad-ausencia de empatía, lenguaje e imitación deficiente,
entre otros-coinciden con los que cabría esperar en caso de
disfunción de las neuronas espejo.
Las personas afectadas de autismo muestran menoscabada la actividad
de sus neuronas espejo en el giro frontal inferior, una parte de la
corteza premotora del cerebro; quizás ello explique su incapacidad
para captar las intenciones de los demás. Las disfunciones de las
neuronas espejo en la ínsula y la corteza cingulada anterior podrían
responsabilizarse de síntomas afines, como ausencia de empatía, los
déficit en el giro angular darían origen a difucultades en el
lenguaje. Los autistas presentan también alteraciones estructurales
en el cerebelo y el tronco cerebral.
Tratamientos
No existe por ahora un tratamiento
que cure el
autismo. En la actualidad el tratamiento preferido está basado
en el análisis conductual aplicado (Applied Behavior Analysis o
ABA), puesto que estudios científicos e independientes han
demostrado su utilidad para elevar el nivel de funcionamiento de los
niños con comportamientos autistas. Se cree que un inicio temprano
de la terapia y la intensidad del mismo mejora las probabilidades de
aumentar el nivel de funcionamiento. Los niños pueden llegar, con
cursos intensivos tempranos e individualizados de este tratamiento,
a hablar, leer, escribir etc. El sistema CABAS (comprehensive
application of behavior analysis to schooling, -en español
aplicación comprensiva del análisis del comportamiento a la
enseñanza-) es un sistema cibernético de enseñanza, propuesto por el
doctor Douglas Greer del Columbia University Teachers´ College, que
se individualiza en cada alumno.
Existen una serie de tratamientos no probados que son populares
entre los padres de niños
autistas. Tal es el caso de tratamientos biológicos y terapias
de diversos tipos; algunos padres consideraron que el tratamiento
con quelantes ha mejorado significativamente sus niños autistas.Al
día de hoy sin embargo, sólo los tratamientos psicológicos
conductuales presentan fuerte evidencia a su favor.
La educación como el vehículo para el tratamiento de las personas
con autismo, es necesario crear programas educativos adaptados a las
necesidades individuales de cada persona con autismo. Cabe destacar
el trabajo que se está realizando con algunas personas con autismo
en el campo de la Planificación centrada en la persona (PCP).
Autismo Europa en el año 2000, editó un documento con el nombre
Descripción del autismo, donde señalaba que la edad adulta es el
período más largo de la vida y el plan de tratamiento debe
considerar el acceso a una variedad de recursos, que van desde la
atención residencial y los hogares de grupo, hasta un apoyo
personalizado en la comunidad; y alternativas ocupacionales, desde
centros estructurados de día, empleo especial con apoyo, hasta la
plena integración laboral. En España existen Centros como el Infanta
Leonor de Alicante, que dirigido por Ignacio Leyda, ofrece estos
servicios desde 2001.
El grupo de expertos del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio
de Sanidad español) publicó en 2006 una Guía de buena práctica para
el tratamiento de los trastornos del espectro autista que revisa la
evidencia científica de los diferentes abordajes terapéuticos y
farmacológicos.
Fuente
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